*** بسم الله الرحمن الرحیم ***

 به نام یکتا آفرینش هستی بخش

۱) تالاسمی

تالاسمی نوعیکم خونی ارثی و ژنتیکیاست که به علت اشکال درساخت زنجیره‌های پروتئینیهموگلوبینبوجود می‌آید.

 

 

 

انواع تالاسمی: 

 

 

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتا تالاسمی هم شاملتالاسمی ماژور )تالاسمی شدید) و تالاسمیمینور یا تالاسمی خفیف می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقعکمخونی مشکل‌سازی ندارند، ولیاگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنندبه احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50% تالاسمی مینور خواهند داشت.

 

 

 

تالاسمی ماژور:

 

 

 

این بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند ودرصورت عدم شروع تزریق خون ، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوانفعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) وبزرگی کبد و طحال می‌شوند.

 

علایم بیماری:

 

  .کم خونی شدید طوریکه برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است 

 

افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوانهایصورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند (چهره موش خرمایی). 

 

 

 

اختلال رشد دربچه‌های بزرگتر.

 

 

 

رنگ پریدگی ، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید. 

 

 

 

بزرگی کبد و طحال ، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبولهای قرمز می‌شود. 

 

 

 

علایم ناشی از رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ. 

 

 

 

استخوانها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.

 

 

 

تشخیص:

 در آزمایش خون تالاسمی ماژورگلبولهای قرمز خونکوچک و کم رنگ خواهد بود (کم خونی هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از 5 گرم در دسیلیتر وجود دارد. بیلی روبینسرم به علت تخریب سلولها افزایشمی‌یابد و سایر آزمایشات که لزومی برای گفتن همه آنها نیست. تشخیص قطعی باالکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساختهنمی‌شود و 98% هموگلوبین‌ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A2 نیز تا 5% افزایش پیدا می‌کند.

 

 

 

درمان:

 

 

 

تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعثمرگ در دوران کودکیمی‌گردد. در صورت تزریقمکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانعاز تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. پس درمان تالاسمی عبارتند از:

 

 

 

تزریق دراز مدت خون: هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است.

 

 

 

دفروکسامین: مشکل اصلی بیماران تالاسمی بعد از سالها ، هموسیدروز و اضافه بار آهن است، که می‌توان آن را به کمک تزریق مرتب دفروکسامین به صورت زیر جلدی یا وریدی تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می‌شود. البته مقدار زیاد این دارو ممکن است باعث واکنش پوستی در محل تزریق و یا عوارض عصبی به ویژه در دستگاه بینایی و شنوایی شود. بنابراین این دارو به تنهایی برای پیشگیری دراز مدت از مسمومیت با آهن کافی نیست.

 

 

 

برداشتن طحال: اگر بزرگی طحال ، نیاز به تزریق خون را بیشتر کند طحال برداشته می‌شود تا نیاز به خون کاهش یابد.

 

 

 

پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد می‌کنند.

 

 

 

2)آنمی:

 

 

 

 

کم خونی یا آنمی (Anemia) به معنی کمبود تعدادگویچه‌هایقرمز خون است. کم خونی دارای انواع مختلف است که می‌تواند به علت عدم سنتزهموگلوبین ، کمبودآهن در ساختار هموگلوبین ،دفع بسیار سریع یا تولید بسیار آهسته گلبولهای قرمزباشد.

 

 

 

اطلاعات اولیه: 

 

تقریبا تمامی اکسیژنی که درخون حمل می‌گردد، به هموگلوبین موجود در گلبولهای قرمز خون متصل می‌باشد. گلبولهای قرمزطبیعی انسان ، دیسکهای مقعرالطرفین کوچک با قطر 9 - 6 میکرومتر می‌باشند. اینسلولها از سلولهای بنیادی پیش ساز به نام هموسیتوبلاستها درمغزاستخوان ساخته می‌شوند. در طی فرایند بالغ شدن گلبولها ، سلولهای بنیادی تولیدسلولهای دختری می‌نمایند که مقادیر زیادی هموگلوبین ساخته و سپس اندامکهای داخلسلولی مانندهسته ،میتوکندری و ... را از دست می‌دهند. فعالیت اصلی گلبول قرمز ، حمل هموگلوبین است که با غلظتبالا به صورت محلول درسیتوزول وجود دارد.

اهمیت زیاد توالی اسیدآمینه‌ای در تعیین ساختمانهای دوم ، سوم و چهارم پروتئینهای کروی و بنابراین اعمال بیولوژیک آنها به خوبی در بسیاری از بیماریهای خونی مانند کم خونی داسی شکل در انسان قابل شرح می‌باشد. از لحاظ ژنتیکی ، بیش از 300 نوع هموگلوبین شناخته شده در جمعیتهای انسانی وجود دارد. بیشتر این انواع ناشی از تفاوتهایی در یک ریشه اسید آمینه می‌باشند. در اغلب موارد این اثرات بر روی ساختمان و عملکرد جزئی بوده، ولی گاهی می‌تواند وخیم بوده و به بیماریهای خونی و کم خونی منجر شود.

 

تاریخچه: 

 

اولین قدم در درک ژنتیک امراض هموگلوبین در سال 1949 بوسیله "نیل" (Neel) برداشته شد. او نشان داد مبتلایان به اختلالات خونی که به مرضسلولهای داسی شکل معروف است نسبت به یکژن که همین اختلال با شدت کمتر رادر هر دو والدهتروزیگوسبوجود می‌آورد، به صورتهموزیگوسهستند. چند سال بعد (Pauling) وهمکارانش مرض سلولهای داسی شکل را به عنوان نخستین بیماری مولکولی که در آنهموگلوبین غیر طبیعی باعث نقص می‌شد، تشخیص دادند. سپس اینگرام (Ingram) متوجه شدنقص هموگلوبین در مرض سلول داسی شکل در اثر جایگزینی فقط یکی از 287اسیدآمینه مولکول هموگلوبین است.

 

ساختمان و عمل هموگلوبین: 

 

هموگلوبین ناقل تنفسی در گلبولهای قرمزمهره‌داران و در برخی از بی‌مهره‌گان و در گره‌های ریشه خانوادهنخود یافت می‌شود. مولکول دارای 4 قسمت است. هر واحد دارای 2 قسمت است: یک زنجیره پلی‌پپتید به نامگلوبینو یک گروه پروستتیک (غیر پروتئینی) به نام "هم" (Heme) که یکرنگدانه حاوی آهن است که بااکسیژن ترکیب شده و به مولکول قدرت انتقال اکسیژن می‌دهد. در تمام هموگلوبین‌ها قسمت "هم" یکسان است و تغییرات ژنتیکی فقط محدود به قسمت گلوبین می‌گردد.

در
 هموگلوبین افراد بالغ قسمت پروتئینی مولکول از دو نوع زنجیره پلی‌پپتیدی ساخته شده: زنجیره آلفا دارای 141 اسید آمینه که ژن آن روی کروموزوم 16 قرار دارد و زنجیره بتا دارای 146 اسیدآمینه که ژن آن روی کروموزوم 11 قرار دارد. از نظر انتخاب طبیعی ، تعداد جایگزینیهای اسیدهای آمینه در ساختار هموگلوبین محدود است. فقط آن گروه از جایگزینی‌هایی که به عمل مولکول آسیبی نمی‌‌رسانند می‌توانند باقی بمانند. موضع اتصال آهن در انواع زنجیره‌های گلوبین انسان و دیگر گونه‌های مهرهداران ثابت است. بیشتر هموگلوبین‌های غیر طبیعی در اثر جهشهاینقطه‌ای در ژنهای ساختمانی که ترتیب آمینو اسید را در یکی از زنجیره‌ها کد می‌کند اتفاق می‌افتد و بعضی دیگر در اثر مکانیزمهای مولکولی دیگر بوجود می‌آیند.

 

آنمی ناشی از دفع خون:

 

بعد از خونریزی سریع ، بدن پلاسما را در ظرف 3 - 1روز جایگزین می‌کند اما این امر یک غلظت پایین گویچه‌های سرخ خون را به جایمی‌گذارد. اگر خونریزی دومی بوجود نیاید، غلظت گویچه‌های سرخ خون معمولا در ظرف 6 - 3 هفته به حد طبیعی باز می‌گردد. در خونریزی مزمن ، شخص بکرات نمی‌تواند مقدار کافیآهن ازروده جذب کند تا هموگلوبین را به همان سرعتی که از دست می‌دهد، تشکیل دهد. در این حالگویچه‌های سرخ با هموگلوبین بسیار کم در داخلشان تولید می‌شوند و منجر به بروز آنمیهیپوکرومیک میکروسیتی می‌شوند.

 

 

آنمی آپلاستیک:

 

آپلازیمغزاستخوان به آن معنی است که مغز استخوان فاقد عمل طبیعی خود است. به عنوان مثال، شخصی که در معرضتشعشعگاما از یک انفجار هسته‌ای قرار می‌گیرد ممکن است دچار تخریب کامل مغز استخوانو متعاقب آن در ظرف چند هفته مبتلا به آنمی کشنده شود. به همین ترتیب درمان بیش ازحد بااشعهایکس ، بعضی مواد شیمیایی صنعتی و حتی داروهایی که شخص ممکن است نسبت به آنهاحساس باشد می‌توانند همین اثر را ایجاد کنند.

 

 یکی از اثرات کم خونی شدید ، افزایش شدید بار کاری قلب است.افزایش برون‌ده قلبی در آنمی تا حدود بسیاری از علایم آنمی را خنثی می‌سازد زیرا اگر چه یک واحد خون فقط بسیار کمی اکسیژن حمل می‌کند، سرعت جریان خون ممکن است به اندازه کافی افزایش یابد بطوری که تقریبا مقادیر طبیعی اکسیژن به بافتها رسانده شوند. اما هنگامی که شخص مبتلا به آنمی شروع به انجام فعالیت عضلانی کند قلب قادر به تلمبه زدن خون بیشتر نخواهد بود.در نتیجه هنگام فعالیت عضلانی که نیاز بافتها به اکسیژن را فوق‌العاده افزایش می‌دهد، هیپوکسی فوق‌العاده شدید بافتی بوجود آمده و غالبا نارسایی قلبی حاد به دنبال آن پیش می‌آید.

 

آنمی مگالوبلاستی:

 

فقدانویتامین B12،اسید فولیکوفاکتورداخلی مخاط معده می‌توانند منجر به تولید مثل بسیار آهسته اریتروبلاستها شوند. در نتیجه ، این سلولها بسیار بزرگ شده و شکلهای غیر عادی پیدا می‌کنند و مگالوبلاستنامیده می‌شوند. آتروفی مخاط معده یا در فقدان معده در نتیجه برداشتن کامل آن باعمل جراحی ایجاد می‌شود می‌تواند منجر به آنمی مگابلاستی شود. همچنین بیماران مبتلابه "اسپیروی معده" (Sprue) که در آن اسید فولیک ، ویتامین B12 و سایرترکیباتویتامین B به خوبی جذب نمی‌شوند غالبا دچارآنمی مگالوبلاستی می‌گردند. این گویچه‌ها دارای غشای شکننده هستند و به آسانی پارهشده و شخص را دچار کمبود تعداد کافی گویچه سرخ می‌سازند.

 

آنمی همولیتیک:

 

بسیاری از ناهنجاریهای مختلف گویچه‌های سرخ که بیشترشانارثی هستند، گویچه‌های سرخ را شکننده می‌سازند، بطوریکه هنگام عبور ازمویرگها و بهخصوص هنگام عبور ازطحال به آسانی پارهمی‌شوند و منجر به آنمی شدید می‌شوند. برخی از انواع این کم خونی به قرار زیر است.

 

اسفروسیتوز ارثی:

 

در این بیماری گویچه‌های سرخ کوچک بوده و به جای اینکه بهشکل صفحات مقعرالطرفین باشند، کروی هستند. این گویچه‌ها نمی‌توانند فشرده شوند،زیرا فاقد ساختمان کیسه‌ای شکل سست غشای گویچه‌های طبیعی هستند. این گویچه‌ها هنگامعبور از طحال حتی با یک فشار مختصر ، به آسانی پاره می‌شوند.

 

آنمی داسی شکل:

 

این نوع کم خونی در حدود 0.3 درصد تا یک درصد در سیاهپوستان غرب آفریقا و آمریکا وجود دارد. گویچه‌ها محتوی یک نوع غیر طبیعی هموگلوبینبه نامهموگلوبین S هستند که به علت زنجیره‌های بتای غیر طبیعی هموگلوبین ایجاد می‌شود. هنگامیکه این هموگلوبین در معرض فشارهای کم اکسیژن قرار می‌گیرد، به صورت بلورهای درازیدر داخل گویچه سرخ رسوب می‌کند. هموگلوبین رسوب کرده به شکل داس ، به غشا گویچهآسیب می‌رساند وغشا شکننده شده و آنمی شدید ایجاد می‌گردد.

 

اریتروبلاستوز جنینی:

 

در این نوع کم خونی گویچه‌های سرخ RH مثبت جنینی موردحملهآنتی‌ کورهایمادر RH منفی قرار می‌گیرند. این آنتی کورها ، گویچه‌ها را شکننده و منجر به پارگی شدید آنها می‌شوند و موجبمی‌شوند که نوزاد با کم خونی شدید به دنیا بیاید. تشکیل فوق‌العاده سریع گویچه‌هایسرخ جدید برای جبران گویچه‌های خراب شده که در اریتروبلاستوز جنینی بوجود می‌آید. موجب می‌شود که تعداد زیادی از انواع بلاستهای اولیه گویچه‌های سرخ به داخلخون آزاد شوند.

 

تالاسمی:

 

تالاسمیها یک گروه متجانس از اختلالات سنتز هموگلوبین هستند کهنقص پایه‌ای آنها در ساختمان مولکول نبوده بلکه کاهش در سنتز زنجیره‌های آلفا یابتا می‌باشد. این اختلال باعث بهم خوردن توازن سنتز زنجیره گلوبین شده، و لذازنجیره‌های گلوبین اضافی ته نشین می‌شوند، نتیجتا رشد و بقای گلبولهای قرمز به خطرمی‌افتد. دو گروه اصلیتالاسمیشناخته شده است: تالاسمی آلفا که درآن سنتز زنجیره آلفا کاهش یا قطع می‌شود و تالاسمی بتا که در آن سنتز زنجیره بتا بامشکل رو به رو می‌شود.

 

اثرات کم خونی بر روی سیستم گردش خون: 

 

ویسکوزیته خون تقریبا بستگی کامل بهغلظت گویچه‌های سرخ خون دارد. در آنمی شدید ویسکوزیته ممکن است به جای رقم طبیعیحدود 3 برابر به یک و نیم برابر ویسکوزیته آب سقوط کند. این امر مقاومت در برابرجریان خون را در رگهای محیطی کاهش می‌دهد و لذا مقدار بسیار زیادتری خون نسبت بهحالت طبیعی در بافتها جریان پیدا کرده و به قلب باز می‌گردد. هیپوکسی ناشی از کاهشانتقالاکسیژن توسط خون موجب می‌شود که رگهای بافتی گشاد شوند و اجازه دهند که خون باز هم بیشتریبه طرف قلب باز گردد و برون‌ده قلبی را افزایش دهد. یکی از اثرات کم خونی شدید ،افزایش شدید بار کاریقلب است.

 

 

درمان کم خونی: 

 

مهمترین داروی کم خونیآهن و ترکیبات آهن است. آهناز طریقمعده وروده جذب بدن شده و درکبد ذخیره می‌شود تا درساختمان هموگلوبین بکار رود. آهن و ترکیبات آن مغز استخوان را وادار به ساختن گلبولسرخ می‌کند. داروی عصاره دیگر جگر توام با ویتامین B12 نیز برای کم خونیبسیار مفید است، به خصوص در کم خونیهای شدید.

 

درمانکم خونی با خوراکی گیاهی: 

 

·         عسل: با خوردنعسل در مدت بسیار کمی بهتعداد گلبولهای قرمز 25 - 8 درصد افزوده می‌شود.

 

·         پسته: پسته موجب افزایش خونمی‌شود.

 

·         فندق: فندق خون افزای خوبیاست و رنگ چهره را می‌گشاید.

 

·         دمکرده برگ با پوست سبز گردو ، موجب افزایش تعداد گلبولهای قرمز می‌شود.

 

·         عدس: یکی از مواد خوراکی افزایش دهنده گلبولهای قرمز خون است.

 

از مواد خوراکی دیگر می‌توان به این موارد اشاره کرد: نخود سبز ،زرد آلو ،گردو ، خرما‌ ، شلغم ، کلم و خوراک جو*.

*از صاحب این مطلب تقاضا می شود نام و آدرس وبلاگ خود را در قسمت نظرات وبلاگ رزا قرار دهد تا با نام خود او در وبلاگ ثبت گردد

لیست کامل مقالات در سایت اصلی