آشنایی با بیماری های تالاسمی- آنمی-پوکی استخوان-وبا ( قسمت اول )

*** بسم الله الرحمن الرحیم ***

 به نام یکتا آفرینش هستی بخش

۱) تالاسمی

تالاسمی نوعیکم خونی ارثی و ژنتیکیاست که به علت اشکال درساخت زنجیره‌های پروتئینیهموگلوبینبوجود می‌آید.

 

 

 

انواع تالاسمی: 

 

 

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتا تالاسمی هم شاملتالاسمی ماژور )تالاسمی شدید) و تالاسمیمینور یا تالاسمی خفیف می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقعکمخونی مشکل‌سازی ندارند، ولیاگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنندبه احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50% تالاسمی مینور خواهند داشت.

 

 

 

تالاسمی ماژور:

 

 

 

این بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند ودرصورت عدم شروع تزریق خون ، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوانفعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) وبزرگی کبد و طحال می‌شوند.

 

علایم بیماری:

 

  .کم خونی شدید طوریکه برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است 

 

افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوانهایصورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند (چهره موش خرمایی). 

 

 

 

اختلال رشد دربچه‌های بزرگتر.

 

 

 

رنگ پریدگی ، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید. 

 

 

 

بزرگی کبد و طحال ، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبولهای قرمز می‌شود. 

 

 

 

علایم ناشی از رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ. 

 

 

 

استخوانها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.

 

 

 

تشخیص:

 در آزمایش خون تالاسمی ماژورگلبولهای قرمز خونکوچک و کم رنگ خواهد بود (کم خونی هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از 5 گرم در دسیلیتر وجود دارد. بیلی روبینسرم به علت تخریب سلولها افزایشمی‌یابد و سایر آزمایشات که لزومی برای گفتن همه آنها نیست. تشخیص قطعی باالکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساختهنمی‌شود و 98% هموگلوبین‌ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A2نیز تا 5% افزایش پیدا می‌کند.

 

 

 

درمان:

 

 

 

تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعثمرگ در دوران کودکیمی‌گردد. در صورت تزریقمکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانعاز تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. پس درمان تالاسمی عبارتند از:

 

 

 

تزریق دراز مدت خون: هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است.

 

 

 

دفروکسامین: مشکل اصلی بیماران تالاسمی بعد از سالها ، هموسیدروز و اضافه بار آهن است، که می‌توان آن را به کمک تزریق مرتب دفروکسامین به صورت زیر جلدی یا وریدی تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می‌شود. البته مقدار زیاد این دارو ممکن است باعث واکنش پوستی در محل تزریق و یا عوارض عصبی به ویژه در دستگاه بینایی و شنوایی شود. بنابراین این دارو به تنهایی برای پیشگیری دراز مدت از مسمومیت با آهن کافی نیست.

 

 

 

برداشتن طحال: اگر بزرگی طحال ، نیاز به تزریق خون را بیشتر کند طحال برداشته می‌شود تا نیاز به خون کاهش یابد.

 

 

 

پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد می‌کنند.

 

 

 

2)آنمی:

 

 

 

 

کم خونی یا آنمی (Anemia) به معنی کمبود تعدادگویچه‌هایقرمز خون است. کم خونی دارای انواع مختلف است که می‌تواند به علت عدم سنتزهموگلوبین ، کمبودآهن در ساختار هموگلوبین ،دفع بسیار سریع یا تولید بسیار آهسته گلبولهای قرمزباشد.

 

 

 

اطلاعات اولیه: 

 

تقریبا تمامی اکسیژنی که درخون حمل می‌گردد، به هموگلوبین موجود در گلبولهای قرمز خون متصل می‌باشد. گلبولهای قرمزطبیعی انسان ، دیسکهای مقعرالطرفین کوچک با قطر 9 - 6 میکرومتر می‌باشند. اینسلولها از سلولهای بنیادی پیش ساز به نام هموسیتوبلاستها درمغزاستخوان ساخته می‌شوند. در طی فرایند بالغ شدن گلبولها ، سلولهای بنیادی تولیدسلولهای دختری می‌نمایند که مقادیر زیادی هموگلوبین ساخته و سپس اندامکهای داخلسلولی مانندهسته ،

/ 0 نظر / 146 بازدید